杜氏肌营养不良症,也叫 Duchenne 肌肉营养不良症(DMD),是一种由于 X 染色体上的 DMD 基因缺陷而引起的遗传性疾病。
它主要于男性患者出现,而女性可作为基因携带者而传递该病。由于 X 染色体在男性卵子中只有一个,与母系遗传有关,所以杜氏肌营养不良症的患病率较多见于男性。
此病的主要原因是 DMD 基因突变,它编码的是一种叫做 dystrophin 的蛋白质,缺少了它,会影响肌肉的正常功能,使得肌肉逐渐退化。患者逐渐出现步态异常、无力、肌肉萎缩等表现,导致生活受限或无法自理。
随着科技和医学的发展,目前已有部分治疗手段和药物,但对于该病尚无根治方法。因此,如何预防及早诊断,对于我们来说很重要。
建议线性亲属进行基因检测筛查,及时发现可疑病例,以便尽早进行干预治疗。另外,平时培养良好的生活习惯,合理饮食、经常进行运动等,也很有必要。